Bioinformaticus Productie & Support

Functie
De sectie Genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica in het Radboudumc ambieert om voorop te blijven lopen op het gebied van genetische patiëntendiagnostiek. Hierbij worden de nieuwste technieken binnen het vakgebied van de genetica ingezet. We werken met moderne technologieën om DNA te onderzoeken: van geavanceerde methoden om DNA uit te lezen tot slimme algoritmes voor het opsporen van genetische varianten en software die helpt bij de interpretatie daarvan.

Onze processen zijn sterk geautomatiseerd; zowel in het natte lab (aansturing van pipetteerrobots) als in het analyseren van grote hoeveelheden data (bio-informatica) en de interpretatie van de resultaten. Dagelijks verwerken wij ongeveer 150 DNA‑samples met behulp van meerdere moderne onderzoeksmethoden.

Als bioinformaticus Productie & Support ben jij verantwoordelijk voor de dagelijkse verwerking van de samples via onze geautomatiseerde pipelines die draaien op ons omvangrijke rekencluster.

Wat ga je doen? De data die wordt geproduceerd door onze short- en long‑read sequencers komt binnen op ons centrale HPC‑systeem (6 PB opslag, 1448 CPU‑cores) en wordt daar automatisch opgepakt door de pipelines die door het gehele team Bio‑informatica worden ontwikkeld.

Samen met jouw vier collega’s in het team Productie & Support werk je aan:

• Het monitoren en handmatig bijsturen van dit productieproces in het geval van verstoringen
• Het aanbrengen van verbeteringen en nieuwe functionaliteiten in dit geautomatiseerde proces (ondersteund door collega’s van onze softwareontwikkelaars of collega‑bioinformatici)
• Het beantwoorden van technische, logistieke of inhoudelijke vragen van onze collega’s op het laboratorium of van de inhoudelijke interpretatie (moleculair geneticus)

Wat maakt je werk bijzonder? Je werkt in een omgeving waar laboratoriumprocessen, patiëntenzorg, complexe algoritmen en enorme hoeveelheden data samenkomen. Jouw werk draagt direct bij aan een diagnose of de keuze voor een behandelmethode. Dit heeft een grote impact op de gezondheid van onze patiënten.

In deze positie is er veel ruimte voor zelfstandig werken, waarbij je juist ook afstemming zoekt met jouw directe collega’s binnen het team Bio‑informatica en indirecte collega’s binnen onze sectie Genoomdiagnostiek.

Basisarts Transgenderzorg Kind/Jongere

Functie
In het Radboudumc maken we ons sterk voor een zo prettig en gezond mogelijke ontwikkeling van ieder individu. We beschouwen mensen hierbij vanuit zijn/haar/diens persoonlijke leefsituatie - denk aan familie, vrienden, sport, de situatie thuis en op school of werk. De vrijheid om te kunnen zijn wie je bent is hierbij essentieel. Ook met betrekking tot genderidentiteit en seksuele oriëntatie.

Vanuit haar missie en tevens ingegeven door de maatschappelijke zorgvraag is het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis begin 2020 begonnen met het bieden van transgenderzorg aan kinderen en jongeren. Begin 2021 is daar transgenderzorg voor volwassenen bij gekomen. Sindsdien kan binnen het Radboudumc Expertisecentrum Geslacht & Gender (REGG) het volledige scala aan begeleiding en medische behandelingen in de transgenderzorg plaatsvinden. Van evaluatie en begeleiding door de medische psychologie, fertiliteitscounseling en -preservatie door de voortplantingsgeneeskunde, instellen en begeleiding van hormonale therapie door de (kinder)endocrinologie tot geslachtsbevestigende operatieve ingrepen door de (plastische) chirurgie.

Voor het opstarten van wetenschappelijk onderzoek is inmiddels een biobank opgericht voor kinderen en volwassenen.

Wil jij dit team komen versterken en een significante bijdrage leveren aan de zich steeds verder ontwikkelende transgenderzorg binnen het REGG? Ben jij een zelfstandige en gedreven basisarts die initiatiefrijk en enthousiast is met affiniteit voor kinderen en jongeren met vragen omtrent geslacht en gender? Dan zijn wij op zoek naar jou.

We bieden de mogelijkheid om samen met een multidisciplinair team transgenderzorg te bieden aan kinderen en jongeren en deze verder te ontwikkelen binnen het Radboudumc. De transgenderzorg is gepositioneerd binnen het Radboudumc Expertisecentrum Geslacht en Gender (REGG). Als basisarts lever je een belangrijke bijdrage aan de directe en indirecte patiëntenzorg binnen de transgenderzorg voor zowel kinderen & jongeren als in het transitieproces naar de volwassenen. Je werkt hierbij nauw samen met jouw collega’s binnen het REGG, het Radboudumc en het (inter-)nationaal netwerk van betrokken zorgprofessionals. Uiteraard neem je deel aan diverse werkgroepen en multidisciplinaire besprekingen. Het doen van onderzoek op het gebied van geslacht en gender behoort tot de mogelijkheden.

Taken en verantwoordelijkheden

• Samenwerken binnen een multidisciplinair team.
• Zelfstandig/onder supervisie (veelal) poliklinisch geprotocolleerde medische zorg verlenen aan jongeren met gendervragen.
• Spreekuren houden, zowel fysiek poliklinisch als via videoconsult en telefonisch.
• Coördinatie van multidisciplinaire overleggen.
• Een herkenbaar aanspreekpunt zijn voor je collega’s, andere zorgverleners en professionals (zoals verwijzers).
• Contacten houden met netwerkpartners zoals huisartsen, regionale samenwerkingsverbanden en andere academische centra.
• Het uitvoeren van het zorgproces waarbij efficiëntie voor zowel patiënt als behandelaar een belangrijk uitgangspunt is.
• Het blijven verbeteren van de kwaliteit van zorg, bijvoorbeeld op het gebied van ketenzorg, zorgpaden en informatievoorziening.
• Bijdragen aan klinisch onderzoek, en eventueel ontwikkelen en uitwerken van eigen klinische onderzoeksvragen in nauwe samenwerking met het multidisciplinaire team.
• Het opstarten van onderzoek behoort tot de mogelijkheden, afhankelijk van de eigen ambities en financiële ruimte.

Promovendus 'De effecten van een digitaal communicatieplatform op multidisciplinaire zorgcoördinatie bij Parkinson'

Functie
De ziekte van Parkinson vereist complexe, multidisciplinaire zorg, waarbij zorgverleners uit de eerste, tweede en derde lijn betrokken zijn. De huidige praktijk wordt belemmerd door beperkte transparantie over wie er bij de zorg van een patiënt betrokken is, een onduidelijke verdeling van verantwoordelijkheden en onvoldoende mogelijkheden voor interprofessionele afstemming.

Zorg voor Parkinson is een samenwerkingsverband van vijf ziekenhuizen, gespecialiseerde zorgverleners, mensen met Parkinson en hun naasten in de regio Zuid‑Oost Nederland. Om de communicatie tussen mensen met Parkinson, hun naasten en hun zorgverleners gemakkelijker en efficiënter te maken, is binnen Zorg voor Parkinson het Parkinson Board gelanceerd. Dit digitale netwerkzorgplatform biedt een gedeelde omgeving waarin het multidisciplinaire team samenwerkt met de patiënt. Hierdoor ontstaat een actueel overzicht van het betrokken zorgnetwerk en kunnen informatie en behandeldoelen op één plek worden uitgewisseld. Het platform ondersteunt bovendien de wens van mensen met Parkinson om meer zelfmanagement toe te passen.

Eerste resultaten laten een goede haalbaarheid en positieve gebruikerservaringen zien bij zowel patiënten als zorgverleners. Uit een pilot met 100 patiënten en 150 zorgprofessionals bleek dat het platform gezamenlijke besluitvorming bevordert door gestructureerde informatie‑uitwisseling en afstemming van behandelplannen binnen een gepersonaliseerde digitale omgeving. De komende jaren wordt het Parkinson Board verder ingevoerd voor een populatie van ongeveer 2.500 Parkinsonpatiënten.

Wij implementeren het Parkinson Board in de praktijk en onderzoeken tegelijkertijd de waarde ervan voor patiënten, zorgprofessionals en zorgorganisaties. Voor dit onderzoek zoeken wij een promovendus die het project inhoudelijk gaat trekken.

Als promovendus voer je de volgende werkzaamheden uit:

• Uitvoeren van literatuuronderzoek, de kwalitatieve evaluatie en het observationele onderzoek. Je denkt actief mee aan de opzet van deze studies.
• Nauwe samenwerking met een multidisciplinair projectteam (inclusief ervaringsdeskundigen) en professionals in het werkveld.
• Aanvragen van goedkeuring bij de medisch‑ethische commissie (CMO).
• Inrichten en beheren van een datamanagementsysteem.
• Verzameling en analyse van data (kwalitatief en kwantitatief).
• Presentatie van bevindingen in Engelstalige en Nederlandstalige (wetenschappelijke) publicaties, nieuwsbrieven en op (inter)nationale congressen.

Je ontvangt ondersteuning, supervisie en training gedurende het project, zodat je kennis, expertise en vaardigheden ontwikkelt die bijdragen aan het opbouwen van een wetenschappelijke carrière. Je sluit het project af met een wetenschappelijk proefschrift.

PhD candidate 'Developing antisense oligonucleotide treatments for metabolic disease'

Job description
Are you interested in developing innovative therapies for genetic diseases? We are looking for an enthusiastic and ambitious PhD student to complement our team on preclinical therapy development for rare metabolic disorders. Based on recently discovered novel metabolic mechanisms in our group, we are developing antisense oligonucleotide strategies to restore the metabolic balance in advanced patient-derived in vitro model systems. We make use of induced pluripotent stem cell derived neuronal models from patients and obtained via genome editing. The project is part of a larger European consortium called RADICAL-CDG.

Within RADICAL-CDG, you will work together with researchers in our team and with international colleagues on advancing the current lead compounds to a preclinical proof-of-concept stage. The focus group of genetic disease will be the Congenital Disorders of Glycosylation. Your specific role will be to optimize antisense oligonucleotides for established metabolic enzymes and investigate the timing and dosing of the metabolic and electrophysiological effects in iPSC derived neuronal models. You will work together with researchers and experts on metabolic diseases and metabolomics and will be trained on translational drug development aspects.

Tasks:

• Plan and perform scientific experiments in an independent manner.
• Critically analyze data.
• Report results.
• Take a leading role in writing manuscripts.
• Present data at local, national and international scientific meetings.
• Supervise MSc and/or BSc students.
• Active participation in group discussions.

Revalidatiearts

Functie
In verband met het bereiken van de pensioengerechtigde leeftijd van een van onze collega’s hebben wij binnen de afdeling Revalidatie ruimte voor een revalidatiearts die poliklinische taken en klinisch-consultatieve taken kan vervullen. Binnen de werkzaamheden zal één dag in de week een detachering plaatsvinden naar het Loop Expertise Centrum in de St. Maartenskliniek.

We zijn op zoek naar een revalidatiearts die affiniteit heeft met neurologische loopstoornissen, erfelijke bewegingsstoornissen en spasticiteitsbehandeling binnen de volwassen populatie in een multispecialistische setting. Daarnaast wordt interesse in andere academische taken zoals onderwijs, opleiden en wetenschappelijk onderzoek gewaardeerd.

In de zorg voor volwassen patiënten met erfelijke bewegingsstoornissen werken de revalidatieartsen en paramedici van de afdeling Revalidatie nauw samen met de collega’s van de afdeling Neurologie. Deze patiëntenzorg vindt plaats binnen het Radboudumc Centrum voor Hersenen en Zintuigen. Daarnaast vindt de zorg voor neurologische loopstoornissen plaats in nauwe samenwerking met de St. Maartenskliniek binnen het Loop Expertise Centrum Nijmegen (Revalidatiegeneeskunde | Loopexpertisecentrum).

Bewegingsstoornissen leiden tot een scala aan motorische en non-motorische symptomen, waaronder spasticiteit en dystonie. De afdeling Revalidatie heeft veel expertise in spasmolysebehandeling, onder andere met botulinetoxinebehandeling, selectieve zenuwblokkades en neurectomie. Het Radboudumc is een erkend (inter)nationaal expertisecentrum voor zeldzame erfelijke bewegingsstoornissen.

Bijzonder aan deze vacature zijn de vele mogelijkheden om jezelf verder te ontwikkelen binnen een team van ambitieuze collega’s, waaronder paramedici en aanpalende medisch specialisten. Naast de positie van revalidatiearts binnen het Radboudumc bestaat de mogelijkheid om bij te dragen aan onderwijs, opleiding en wetenschappelijk onderzoek.